Syndrome myasthénique congénital
All Entries 23
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 8087222
0241 80 33 87021
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- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
Neuromuskuläres Zentrum Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566112
030 450566920
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- Sozialpädiatrisches Zentrum, Vivantes Klinikum im Friedrichshain
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und Sozialpädiatrisches Zentrum, DRK Kliniken Berlin Westend
- Hochschulambulanz für Muskelkrankheiten der Charité, Campus Buch
- Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie, Sozialpädiatrisches Zentrum, Charité Campus Virchow-Klinikum
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Sana Klinikum Lichtenberg
- Institut für Neuropathologie, Charité Campus Mitte
- Neurologische Poliklinik Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen, Charité Campus Virchow-Klinikum
- Neurologische Hochschulambulanz der Charité, Campus Mitte
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Botulisme
- Syndrome de Guillain-Barré
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie myotonique
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Klinik für Neurologie am Universitätsklinikum Gießen
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Klinikstrasse 33
35392 Gießen
Klinikum Oberberg
Wilhelm-Breckow-Allee 20
51643 Gummersbach
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572858
0345 5572860
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Asklepios Klinik Barmbek
Rübenkamp 220
22291 Hamburg
040 1818820
040 1818827699
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Neuromuskuläres Zentrum Hamburg
Martinistr. 52
20251 Hamburg
- Neurologie DNA Diagnostik Hamburg
- Kinderorthopädie Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Hamburg-Rahlstedt
- Muskelsprechstunde (Erwachsene) im Universitätsklinikum Eppendorf
- Kindermuskelsprechstunde der Kinderklinik am Universitätsklinikum Eppendorf
- Muskelsprechstunde der Neurologie Neuer Wall, Hamburg
- Myasthenie-Sprechstunde in der Asklepios Klinik Barmbek
- Myasthenie-Sprechstunde Universitätsklinikum Eppendorf
- Neuromuskuläre Sprechstunde in der Asklepios Klinik St. Georg
- Beatmungszentrum im Thoraxzentrum, Asklepios Klinik Harburg
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- Pneumologische Klinik an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Kardiologische Klinik an der MHH
- Orthopädische Klinik der MHH im Annastift
- Pneumologische Sprechstunde im KRH Klinikum Siloah
- Rehabilitationsmedizin an der MHH
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Klinische Neurophysiologie an der MHH
- Neuropädiatrie, Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Neuropathologie an der MHH
- Genetische Beratung an der MHH
- Neuropädiatrische Ambulanz, Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dystrophie musculaire de Becker
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie mitochondriale
- Syndrome myasthénique congénital
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Neuromuskuläres Zentrum Nordwest
Elise-Averdieck-Straße 17
27356 Rotenburg (Wümme)
04261 773200
04261 773232
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- Humangenetische Beratung Bremen
- Ansprechpartner am Klinikum Leer
- Neurologische Muskelsprechstunde der Ammerland-Klinik Westerstede
- Neuropädiatrische Sprechstunde am Klinikum Oldenburg
- Neuropädiatrische Muskelsprechstunde, Klinikum Bremen-Mitte
- Neurologische Muskelsprechstunde am Klinikum Bremen Mitte
- Neurologische Muskelsprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum Oldenburg
- Rehabilitationszentrum, Klinik für Neurologie Oldenburg
- Neurologische Muskelsprechstunde am Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch
- Neurologische Muskelsprechstunde am Evangelischen Krankenhaus Oldenburg
- Neurologische Praxisgemeinschaft Cloppenburg
- Spezialambulanz für Bewegungsstörungen und Dystonie am Klinikum Emden
- Neuromuskuläre Sprechstunde im MVZ des Agaplesion Diakonieklinikums Rotenburg
Neuromuskuläres Zentrum Stuttgart-Tübingen
Böheimstraße 37
70199 Stuttgart
0711 64892481
0711 64892482
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- Rheumatologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Muskelsprechstunde für Erwachsene am Universitätsklinikum Tübingen
- Abteilung für Phoniatrie, Pädaudiologie, Schluckstörungen und Logopädie, Hals-Nasen-Ohren-Klinik, Marienhospital Stuttgart
- Sprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen am Marienhospital Stuttgart
- Genetische Beratung am Olgahospital Stuttgart
- Rheumatologie, Marienhospital Stuttgart
- Pneumologie und Schlafmedizin, Marienhospital Stuttgart
- Institut für medizinische Genetik am Universitätsklinikum Tübingen
- Polyneuropathiesprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Endokrinologische Beratung, Marienhospital Stuttgart
- Kinderpulmologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Kardiologische Beratung, Marienhospital Stuttgart
- Neuropädiatrische Muskelsprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Pädiatrische Muskelsprechstunde am Olgahospital Stuttgart
- Orthopädische- und Kinderorthopädische Sprechstunde am Olgahospital Stuttgart
- Kindergastroenterologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Kinderkardiologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Klinik für Neurologie KWM Klinikum Würzburg Mitte
KWM Klinikum Würzburg Mitte
Juliuspromenade 19
97070 Würzburg
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Canalopathie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 21
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 8087222
0241 80 33 87021
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- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
Neuromuskuläres Zentrum Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566112
030 450566920
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- Sozialpädiatrisches Zentrum, Vivantes Klinikum im Friedrichshain
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und Sozialpädiatrisches Zentrum, DRK Kliniken Berlin Westend
- Hochschulambulanz für Muskelkrankheiten der Charité, Campus Buch
- Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie, Sozialpädiatrisches Zentrum, Charité Campus Virchow-Klinikum
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Sana Klinikum Lichtenberg
- Institut für Neuropathologie, Charité Campus Mitte
- Neurologische Poliklinik Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen, Charité Campus Virchow-Klinikum
- Neurologische Hochschulambulanz der Charité, Campus Mitte
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Botulisme
- Syndrome de Guillain-Barré
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie myotonique
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Klinik für Neurologie am Universitätsklinikum Gießen
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Klinikstrasse 33
35392 Gießen
Klinikum Oberberg
Wilhelm-Breckow-Allee 20
51643 Gummersbach
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572858
0345 5572860
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Asklepios Klinik Barmbek
Rübenkamp 220
22291 Hamburg
040 1818820
040 1818827699
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Neuromuskuläres Zentrum Hamburg
Martinistr. 52
20251 Hamburg
- Neurologie DNA Diagnostik Hamburg
- Kinderorthopädie Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Hamburg-Rahlstedt
- Muskelsprechstunde (Erwachsene) im Universitätsklinikum Eppendorf
- Kindermuskelsprechstunde der Kinderklinik am Universitätsklinikum Eppendorf
- Muskelsprechstunde der Neurologie Neuer Wall, Hamburg
- Myasthenie-Sprechstunde in der Asklepios Klinik Barmbek
- Myasthenie-Sprechstunde Universitätsklinikum Eppendorf
- Neuromuskuläre Sprechstunde in der Asklepios Klinik St. Georg
- Beatmungszentrum im Thoraxzentrum, Asklepios Klinik Harburg
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- Pneumologische Klinik an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Kardiologische Klinik an der MHH
- Orthopädische Klinik der MHH im Annastift
- Pneumologische Sprechstunde im KRH Klinikum Siloah
- Rehabilitationsmedizin an der MHH
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Klinische Neurophysiologie an der MHH
- Neuropädiatrie, Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Neuropathologie an der MHH
- Genetische Beratung an der MHH
- Neuropädiatrische Ambulanz, Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dystrophie musculaire de Becker
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie mitochondriale
- Syndrome myasthénique congénital
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Neuromuskuläres Zentrum Nordwest
Elise-Averdieck-Straße 17
27356 Rotenburg (Wümme)
04261 773200
04261 773232
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- Humangenetische Beratung Bremen
- Ansprechpartner am Klinikum Leer
- Neurologische Muskelsprechstunde der Ammerland-Klinik Westerstede
- Neuropädiatrische Sprechstunde am Klinikum Oldenburg
- Neuropädiatrische Muskelsprechstunde, Klinikum Bremen-Mitte
- Neurologische Muskelsprechstunde am Klinikum Bremen Mitte
- Neurologische Muskelsprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum Oldenburg
- Rehabilitationszentrum, Klinik für Neurologie Oldenburg
- Neurologische Muskelsprechstunde am Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch
- Neurologische Muskelsprechstunde am Evangelischen Krankenhaus Oldenburg
- Neurologische Praxisgemeinschaft Cloppenburg
- Spezialambulanz für Bewegungsstörungen und Dystonie am Klinikum Emden
- Neuromuskuläre Sprechstunde im MVZ des Agaplesion Diakonieklinikums Rotenburg
Neuromuskuläres Zentrum Stuttgart-Tübingen
Böheimstraße 37
70199 Stuttgart
0711 64892481
0711 64892482
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- Rheumatologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Muskelsprechstunde für Erwachsene am Universitätsklinikum Tübingen
- Abteilung für Phoniatrie, Pädaudiologie, Schluckstörungen und Logopädie, Hals-Nasen-Ohren-Klinik, Marienhospital Stuttgart
- Sprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen am Marienhospital Stuttgart
- Genetische Beratung am Olgahospital Stuttgart
- Rheumatologie, Marienhospital Stuttgart
- Pneumologie und Schlafmedizin, Marienhospital Stuttgart
- Institut für medizinische Genetik am Universitätsklinikum Tübingen
- Polyneuropathiesprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Endokrinologische Beratung, Marienhospital Stuttgart
- Kinderpulmologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Kardiologische Beratung, Marienhospital Stuttgart
- Neuropädiatrische Muskelsprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Pädiatrische Muskelsprechstunde am Olgahospital Stuttgart
- Orthopädische- und Kinderorthopädische Sprechstunde am Olgahospital Stuttgart
- Kindergastroenterologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Kinderkardiologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Klinik für Neurologie KWM Klinikum Würzburg Mitte
KWM Klinikum Würzburg Mitte
Juliuspromenade 19
97070 Würzburg
Associations de patients 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Canalopathie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile